近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了最新一輪“遺傳病基因變異高通量測序”室間質量評價結果，西安區域醫學檢驗中心實驗室（以下簡稱“西安醫檢”）再次以滿分成績順利通過該項考核！

室間質量評價是國家對臨床實驗室檢測質量與能力進行監督管理的核心手段。滿分通過的優異成績，充分證明了實驗室在高通量測序實驗操作、生信分析、變異解讀及報告規范性等全流程環節的過硬實力與嚴謹質量管理。

西安醫檢始終將檢測質量與準確性置于首位。此次結果不僅是對團隊專業能力的認可，更是對實驗室持續為臨床與患者提供可靠、精準基因檢測服務承諾的有力印證。

遺傳病基因檢測對于罕見病患者明確病因、指導后續用藥治療、疾病管理方案；孕前優生篩查，評估遺傳風險，科學預防嚴重遺傳病患兒出生等均有有重要的臨床意義。

西安醫檢為患者和臨床提供全面專業的遺傳病基因檢測服務，檢測項目覆蓋染色體異常CNV-Seq檢測、全外顯子單樣本/家系（Trio）測序分析、擴展性攜帶者篩查、單基因遺傳病基因Panel檢測、線粒體測序分析、基因組印記疾病、動態突變檢測等。未來，西安醫檢將繼續秉持高標準、嚴要求，持續優化技術平臺與質量管理，助力精準醫學發展，為遺傳病的臨床診斷與防治提供更堅實的技術支撐。

精準檢測，匠心質造，我們一直在路上！

文丨特檢部 張穎

編輯丨曹星星

審核丨李剛